Sindrome de Apert
Paciente masculino de 8 años de edad, referido de un centro hospitalario con motivo de consulta por malposición dentarias.
Fig.1
Fig.1: En la radiografía panorámica se observa apiñamiento dentario en el maxilar superior con lesion de caries en piezas dentarias 5.4, 6, 4, 6.4, 7.5, 8.5, Impactación en piezas dentarias antero superiores y alteración en la morfología coronaria de piezas 1.2 y 2.2.
Fig.2
Fig.2: En la radiografía frontal presenta, calcificación de la sutura sagital, hipertelorismo ocular, hipoplasia maxilar y apiñamiento dentarios. En los huesos craneales (signo radiográfico de cobre batido o plata chancada).
Fig.3
Fig.3: En las radiografías Carpales de ambas manos, se aprecia sindactilia del tipo I caracterizada por la fusión ósea parcial de la falange media y anular, el pulgar con desviación radial, fusión ósea parcial cuarto y quinto metacarpo.
Comentarios
El síndrome de Apert o acrocefalosindactilia, se caracteriza por presenta la triada caracterizada por craneosinostosis, sindactilia en manos y pies, alteraciones maxilofaciales (como hipoplasia maxilar, úvula bífida, paladar fisurado). Su incidencia de 1-2 por cada 100.00 nacidos vivos, como resultado de origen genético como mutaciones en el gen receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico(FGFR2) en la mayoría de los casos corresponden a dos genotipos, con mutaciones identificadas en la posición 252 o en la posición 253 en el exón. El diagnostico se relaciona a criterios clínicos, genéticos y de imágenes siendo uno de los trastornos craneofaciales más graves como la hidrocefalia o malformaciones cerebrales por lo tanto en algunos casos presentan discapacidad intelectual. Siendo la hipoplasia medio facial y exoftalmos los signos clínicos muy característicos.
RESUMEN PROFESIONAL
- Cirujano Dentista. Universidad San Luis Gonzaga de Ica. COP:17873
- Especialista en Radiología Oral y Maxilofacial. Universidad Peruana Cayetano Heredia. RNE:1226
- Pasantía internacional en tomografía computarizada Cone Beam y sus aplicaciones clínicas en Centro de Diagnósticos por Imágenes.
EXPERIENCIA LABORAL
- Medical Dent Digital. Servicio de Radiología Oral y Maxilofacial. (Actualmente)
- Hospital Nacional Cayetano Heredia. Servicio de Radiología Oral y Maxilofacial. (Actualmente)
- Complejo Hospitalario San Pablo. Servicio de Radiología Oral y Maxilofacial. (2010)
